۸ اکتبر ۲۰۲۵ - فناوری های پیشرفته تعیین توالی DNA و مدل جدیدی از پژوهش های سلول های بنیادی، به یک تیم بین المللی کمک کرد تا نوع جدیدی از دیابت را در نوزادان کشف کنند.
محققان دانشکده پزشکی دانشگاه اکستر با همکاری دانشمندان دانشگاه آزاد بروکسل(ULB) در بلژیک و محققانی از سایر مراکز تحقیقاتی، کشف کردند که جهش هایی که در ژنTMEM167A رخ می دهند⸲ عامل نوع نادری از دیابت نوزادی هستند.
برخی نوزادان پیش از شش ماهگی دچار دیابت می شوند. در بیش از ۸۵ درصد موارد، علت آن جهش ژنتیکی در DNA آن هاست. پژوهشی به رهبری دانشگاه اکستر نشان داد که در شش کودک مبتلا به اختلالات عصبی اضافی مانند صرع و کوچکی مغز (میکروسفالی)، تغییراتی در یک ژن واحد به نامTMEM167A شناسایی شده است.
برای درک نقش این ژن، تیم پروفسور مریم کنوپ از دانشگاه ULB از سلول های بنیادی که به سلول های بتای پانکراس تبدیل شده بودند و از تکنیک های ویرایش ژن (CRISPR) استفاده کرد. آن ها دریافتند که وقتی ژنTMEM167A دچار تغییر می شود، سلول های تولید کننده انسولین دیگر نمی توانند وظیفه خود را انجام دهند و مکانیسم های استرسی را فعال می کنند که منجر به مرگ آن ها می شود.
دکتر الیسا دی فرانکو از دانشگاه اکستر گفت: «یافتن تغییرات DNA که باعث دیابت در نوزادان می شود، راهی منحصر به فرد برای شناسایی ژن هایی است که نقش کلیدی در تولید و ترشح انسولین دارند. در این مطالعه مشترک، کشف تغییرات خاص DNA که باعث این نوع نادر دیابت در ۶کودک شده بود، ما را به روشن شدن عملکرد ژنی کمتر شناخته شده به نامTMEM167A رساند که نشان داد نقش مهمی در ترشح انسولین دارد».
پروفسور کنوپ⸲ افزود: «توانایی تولید سلول های تولید کننده انسولین از سلول های بنیادی، به ما این را امکان داد تا بررسی کنیم چه چیزی در سلول های بتای بیماران مبتلا به انواع نادر و سایر انواع دیابت دچار اختلال شده است. این⸲ یک مدل فوق العاده برای مطالعه مکانیسم های بیماری و آزمایش درمان هاست».
این کشف نشان می‌دهد که ژنTMEM167A برای عملکرد صحیح سلول های بتای تولید کننده انسولین و همچنین برای نورون ها ضروری است، در حالی که برای سایر انواع سلول ها ظاهراً ضروری نیست. این نتایج به درک بهتر مراحل حیاتی در تولید انسولین کمک می کند و می تواند مسیر تحقیقات درباره سایر انواع دیابت را روشن تر کند؛ بیماریی که امروزه نزدیک به ۵۸۹میلیون نفر در سراسر جهان را تحت تأثیر قرار داده است.
این مقاله با عنوان: «گونه های مغلوب ژنTMEM167A باعث دیابت نوزادی، میکروسفالی و سندروم صرع می شوند» و در نشریه Journal of Clinical Investigation منتشر شده است.
منبع: